Il Centro di Riferimento per la diagnosi e cura della Regione Liguria è afferente all’U.O. Pneumologia dell’Istituto IRCCS G.Gaslini di Genova diretto dal Dott. Oliviero Sacco. Responsabile del Centro è la Prof.ssa Laura Minicucci.
Presso il Centro sono seguiti in regolare follow up circa 250 pazienti affetti, con età media di 15 anni ed età variabile da tre mesi a 60 anni. Più della metà dei pazienti seguiti provengono da altre Regioni.
Il reparto attualmente dispone di 5 posti letto nella cui realizzazione è stata dedicata particolare attenzione alle norme atte a ridurre le infezioni intraospedaliere e di una palestra dedicata ai pazienti ricoverati per l’esecuzione di programmi di rieducazione motoria.
I pazienti in follow up sono sottoposti ad un’attenta valutazione, almeno trimestrale, delle condizioni respiratorie, nutrizionali e delle condizioni legate ad eventuali complicanze della malattia. Con l’ausilio di specialisti in campo della fisioterapia, della microbiologia, della psicologia, della diabetologia, nefrologia, dell’epatologia e della nutrizione, i pazienti ricevono le terapie appropriate a mantenere un buon stato generale e una buona qualità della vita.
I medici del Centro collaborano attivamente alla attività di screening neonatale per la malattia ed eseguono consulenze in tutte le Unità Operative dell’Istituto per l’identificazione di diagnosi tardive o atipiche della malattia. Collaborano, inoltre, con la Clinica Malattie Infettive dell’Ospedale San Martino diretta dal Prof. Claudio Viscoli per la realizzazione di un programma di cura per i pazienti adulti.
L’attività del Centro è supportata dalla Associazione Ligure della Lega Italiana Fibrosi Cistica.
E’ attiva inoltre la collaborazione con i maggiori Centri di Trapiantologia Polmonare del Nord Italia.
Le speranze future sono legate allo sviluppo di nuovi protocolli terapeutici, potenzialmente attivi sul difetto di base, portati avanti in collaborazione con l’Istituto di Genetica I.G.G.