Screening e Diagnosi

La diagnosi di Fibrosi Cistica si basa sulla positività del test del sudore e sulla successiva all’indagine genetico-molecolare a cui vengono sottoposti tutti i soggetti con test del sudore positivo.

In Liguria ormai dal 1997 è attivo un programma di screening a tappeto su tutti i nuovi nati nella Regione. Tale indagine, effettuato presso il Laboratorio per gli errori congeniti del matabolismo (LABSIEM) dell’Istituto Giannina Gaslini, si basa sul dosaggio della tripsina immunoreattiva su goccia di sangue raccolta durante la seconda giornata di vita del neonato, effettuato sullo stesso cartoncino utilizzato per gli altri screening neonatali (malattie metaboliche, ipotiroidismo congenito).

L’eventuale conferma diagnostica viene effettuata, su tutti i soggetti che risultano con un dosaggio elevato per tripsina immunoreattiva, presso il Centro Regionale Fibrosi Cistica con l’esecuzione del test del Sudore.

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Test del sudore

Questo esame consiste nella misurazione dei livelli di cloro (Cl-) e sodio cloruro (NaCl) nel sudore e rappresenta l’indagine di prima scelta per confermare o escludere la diagnosi di Fibrosi Cistica in bambini risultati positivi allo screening neonatale o in pazienti di qualunque età (anche adulti) che presentino sintomi suggestivi per tale patologia.
Le persone affette da Fibrosi Cistica presentato un’elevata concentrazione di Cl- e NaCl nel loro sudore. Un risultato normale del test consente di escludere la diagnosi di Fibrosi Cistica nella grande maggioranza dei casi.

Metodica

Si colloca sull’avambraccio del paziente una striscia di carta assorbente, impregnata di una soluzione di nitrato di pilocarpina, sostanza che favorisce la produzione di sudore;
si appone un elettrodo sulla carta assorbente;
si pone una seconda striscia di carta assorbente, impregnata di una soluzione salina, su una zona cutanea dello stesso avambraccio, su cui viene posto un secondo elettrodo;
a questo punto si collegano i due elettrodi ad un apparecchio in grado di far passare un flusso di corrente di 2 mA per un periodo di circa 5 minuti;
si passa alla raccolta del sudore che dura circa 30 minuti, al termine dei quali la carta assorbente viene rimossa e ripesata per determinare la quantità di sudore raccolto;
si esegue il dosaggio quantitativo del contenuto di Cl- e NaCl sul campione così ottenuto.

Risultati

Il test si considera negativo se i valori di cloro nel sudore sono inferiori ai 40 mEq/l, borderline (con la necessità di ripetere il test) se i valori sono compresi tra 40 e 70 mEq/l, patologico se i valori superano i 70 mEq/l. Un risultato positivo indica che il soggetto sottoposto al test è affetto da Fibrosi Cistica, anche se la diagnosi finale dovrà tenere conto del quadro clinico e dei test genetici.

Effetti Collaterali e Controindicazioni

Il test non è doloroso e si può verificare solo una transitoria sensazione di prurito nella sede di raccolta, con lieve arrossamento dell’area. Non esistono controindicazioni al Test.

Comunicazione dei Risultati

In caso di risultato positivo o dubbio il medico del Centro contatterà telefonicamente la famiglia. Negli altri casi dovete consegnare il referto al medico che Ve lo ha prescritto, che discuterà con voi il risultato.

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